다운증후군 원인 증상 치료방법

다운증후군은 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많아서 발생하는 유전병으로, 신체적 발달의 지연과 지적 장애를 동반하는 질환입니다. 다운증후군은 세계적으로 약 1000명의 아기 중 1명 정도의 빈도로 발생하며, 산모의 나이가 증가할수록 위험도가 높아집니다. 다운증후군 환자는 특징적인 외모와 여러 의학적 문제점을 가지고 있습니다. 다운증후군은 출생 전에 산전 선별검사나 유전자 검사를 통해 진단할 수 있으며, 출생 후에는 외모나 염색체 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 다운증후군의 치료는 완치가 불가능하지만, 교육과 의료적 지원을 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.다음은 다운증후군에 대한 자세한 내용입니다.

다운증후군

 

 

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1. 다운증후군이란?

출처- 서울아산병원

다운증후군은 1866년 영국의 의사 존 랭던 다운이 처음으로 기술한 유전병입니다. 정상인의 염색체는 2개의 쌍으로 이루어져 있지만, 다운증후군 환자는 21번 염색체가 3개로 이루어져 있습니다. 이를 21번 삼염색체성이라고 하며, 이로 인해 신체적 발달과 지능이 정상보다 낮아집니다. 다운증후군은 인간의 가장 흔한 삼염색체성으로 알려져 있으며, 세계보건기구(WHO)에 따르면 전 세계 약 5백만 명의 사람들이 다운증후군을 가지고 있다고 추정됩니다.

 

1-1.다운증후군 원인

출처-질병관리청

다운증후군은 감수분열 과정에서 염색체가 분리되지 않아서 발생하는 염색체 이상입니다. 감수분열은 난자나 정자를 만드는 세포분열 과정으로, 염색체 수를 절반인 23개로 줄여줍니다. 그러나 때때로 염색체가 제대로 분리되지 않아서 난자나 정자에 21번 염색체가 2개 들어갈 수 있습니다. 이런 난자나 정자가 수정되면 태아는 21번 염색체가 3개인 47개의 염색체를 가지게 됩니다. 이것이 바로 다운증후군의 주된 원인입니다.

 

• 다운증후군은 세 가지 유형으로 구분할 수 있습니다.

 

● 전형적 삼염색체성 다운증후군: 모든 세포에서 21번 염색체가 3개인 경우로, 다운증후군의 약 95%를 차지합니다.

 

● 모자이크형 다운증후군: 일부 세포에서만 21번 염색체가 3개인 경우로, 다운증후군의 약 1%를 차지합니다.

 

● 전좌형 다운증후군: 21번 염색체가 다른 염색체와 결합하여 3개가 되는 경우로, 다운증후군의 약 4%를 차지합니다.

다운증후군의 발생 빈도는 산모의 나이와 밀접한 관련이 있습니다.

 

산모의 나이가 증가할수록 감수분열 과정에서 염색체가 분리되지 않을 확률이 높아지기 때문입니다. 예를 들어, 20세 산모의 경우 1000명당 1명, 35세 산모의 경우 250명당 1명, 45세 산모의 경우 20명당 1명 정도의 확률로 다운증후군 아이를 낳을 수 있습니다.

 

1-2. 다운증후군 증상

출처-질병관리청

• 다운증후군 환자는 특징적인 외모와 정신 지체를 가지고 있습니다. 외모적 특징으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.

 

출처-다음백과

정신 지체는 다운증후군 환자의 지능 지수(IQ)가 정상인보다 낮다는 것을 의미합니다. 다운증후군 환자의 평균 IQ는 약 50 정도로, 정상인의 평균 IQ인 100보다 절반 정도입니다. 그러나 IQ는 개인차가 있으며, 교육과 환경에 따라 달라질 수 있습니다. 일반적으로 다운증후군 환자는 언어 발달과 학습 능력이 늦으며, 추상적인 사고나 문제 해결에 어려움을 겪습니다.

 

다운증후군 환자에게는 여러 의학적 문제점이 동반될 수 있습니다. 가장 흔한 문제점은 선천성 심장 질환으로, 다운증후군 환자의 약 절반이 심장 질환을 가지고 있습니다. 심장 질환은 폐렴이나 호흡기 질환을 유발할 수 있으며, 치료하지 않으면 생명에 위협이 될 수 있습니다. 그 외에도 갑상선 기능 저하증, 백내장, 청각 장애, 백혈병, 알츠하이머병 등의 질병에 걸릴 위험이 높습니다.

 

 

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2.다운증후군 진단

출처-다운복지관

출생 전에 산전 선별검사나 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 산전 선별검사는 임신 초기에 혈액 검사나 초음파 검사를 통해 태아의 다운증후군 위험도를 평가하는 검사입니다. 혈액 검사는 산모의 혈액에서 태아의 유전자 조각을 찾아서 21번 염색체가 3개인지 확인하는 방법이며, 초음파 검사는 태아의 목 뒤에 있는 피부 주름의 두께를 측정하여 다운증후군의 가능성을 판단하는 방법입니다. 산전 선별검사는 100% 정확하지 않으며, 다운증후군이 아닌 태아를 다운증후군이라고 오진하거나, 다운증후군인 태아를 정상이라고 오진할 수 있습니다. 따라서 산전 선별검사 결과가 의심스러운 경우에는 산전 유전자 검사를 받아야 합니다.

 

산전 유전자 검사는 태아의 염색체 수를 정확하게 파악하는 검사입니다. 산전 유전자 검사에는 여러 가지 방법이 있습니다. 가장 흔한 방법은 태반 세포 채취법과 양수 검사입니다. 태반 세포 채취법은 임신 10~13주 사이에 태반에서 세포를 채취하여 염색체를 분석하는 방법이며, 양수 검사는 임신 15~20주 사이에 자궁 안에 있는 양수에서 세포를 채취하여 염색체를 분석하는 방법입니다. 이 두 가지 방법은 모두 침습적인 방법으로, 유산이나 감염 등의 부작용이 발생할 수 있습니다. 그러나 최근에는 비침습적인 태아 유전자 검사라는 새로운 방법이 개발되었습니다.

 

비침습적인 태아 유전자 검사는 임신 10주 이후부터 산모의 혈액에서 태아의 DNA를 분리하여 염색체를 분석하는 방법으로, 침습적인 방법보다 안전하고 정확합니다.다운증후군은 출생 후에도 외모나 염색체 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 외모적 특징은 출생 직후부터 나타나기 때문에 의료진이 다운증후군을 의심할 수 있습니다. 그러나 외모만으로는 확실하게 판단할 수 없기 때문에, 염색체 검사를 통해 정식으로 진단을 받아야 합니다. 염색체 검사는 혈액이나 피부 조직 등에서 세포를 채취하여 염색체의 모양과 수를 관찰하는 방법입니다. 염색체 검사는 다운증후군의 유형과 원인을 파악하는데 도움이 됩니다.

 

2-1.다운증후군 치료방법

다운증후군을 유발하는 염색체 이상을 정상으로 되돌리는 치료 방법은 현재 없습니다. 다운증후군은 완치가 불가능한 유전병이기 때문입니다. 그러나 다운증후군과 관련된 신체적 장애나 발달 장애를 교정하거나 완화하여 환자의 삶의 질을 향상시킬 수는 있습니다. 다운증후군 환자에게 필요한 치료 방법은 개인마다 다르며, 다음과 같은 것들이 있습니다.

 

● 선천성 심장 질환: 다운증후군 환자의 절반 정도가 선천성 심장 질환을 가지고 있습니다. 선천성 심장 질환은 심장의 구조나 기능에 이상이 있는 상태로, 호흡 곤란, 청색증, 심부전 등의 증상을 유발할 수 있습니다. 선천성 심장 질환은 출생 전에 산전 초음파 검사를 통해 발견할 수 있으며, 출생 후에는 심음, 심전도, 심초음파 등의 검사를 통해 확진할 수 있습니다. 선천성 심장 질환의 종류와 정도에 따라 약물 치료나 수술 치료가 필요할 수 있습니다. 약물 치료는 주로 심장의 기능을 개선하거나 감염을 예방하기 위해 사용되며, 수술 치료는 심장의 구조적인 결함을 교정하기 위해 사용됩니다. 선천성 심장 질환은 다운증후군 환자의 사망 원인 중 하나이므로, 적절한 치료와 관리가 필수적입니다.

 

● 갑상선 기능 저하증: 다운증후군 환자의 10~20% 정도가 갑상선 기능 저하증을 가지고 있습니다. 갑상선 기능 저하증은 갑상선에서 만들어지는 호르몬이 부족한 상태로, 체온이 낮아지고, 피로감이 증가하고, 변비가 생기고, 체중이 증가하고, 지능 발달이 더욱 늦어지는 등의 증상을 유발할 수 있습니다. 갑상선 기능 저하증은 출생 후에 혈액 검사를 통해 발견할 수 있으며, 정기적으로 검사를 받아야 합니다. 갑상선 기능 저하증의 치료 방법은 갑상선 호르몬을 보충하는 약물 복용입니다.

 

● 청력 장애: 다운증후군 환자의 50~70% 정도가 청력 장애를 가지고 있습니다. 청력 장애는 중이염이나 외이염과 같은 감염성 질환 또는 내이나 중이의 해부학적 이상으로 인해 발생할 수 있습니다. 청력 장애는 언어 발달과 학습 능력에 영향을 줄 수 있으므로, 조기에 발견하고 치료하는 것이 중요합니다. 청력 장애는 출생 후에 청력 검사를 통해 발견할 수 있으며, 정기적으로 검사를 받아야 합니다. 청력 장애의 치료 방법은 감염성 질환의 경우 항생제나 수술을 통해 치료하고, 내이나 중이의 이상의 경우 보청기나 인공와우 등을 사용하는 것입니다.

 

● 백혈병: 다운증후군 환자의 1~2% 정도가 백혈병을 가지고 있습니다. 백혈병은 골수에서 비정상적인 백혈구가 과도하게 증식하는 악성 종양으로, 발열, 출혈, 감염, 빈혈 등의 증상을 유발할 수 있습니다. 백혈병은 혈액 검사나 골수 검사를 통해 발견할 수 있으며, 화학요법이나 골수 이식 등의 치료 방법이 있습니다. 다운증후군 환자는 정상인보다 백혈병에 걸릴 위험이 높으므로, 증상이 있을 경우 즉시 의사와 상담해야 합니다.

 

● 알츠하이머병: 다운증후군 환자는 정상인보다 알츠하이머병에 걸릴 위험이 높습니다. 알츠하이머병은 뇌의 신경세포가 점차 파괴되는 질환으로, 기억력 저하, 인지력 저하, 행동 변화 등의 증상을 유발할 수 있습니다. 알츠하이머병은 뇌 영상 검사나 인지 기능 검사를 통해 진단할 수 있으며, 완치가 불가능한 질환입니다. 알츠하이머병의 치료 방법은 기억력과 인지력을 개선하는 약물 복용과 행동 치료 등이 있습니다.

 

다운증후군 환자에게는 위에서 언급한 것 외에도 다른 의학적 문제점이 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 안과 질환, 소화기 질환, 정신 장애, 면역 결핍 등이 있습니다. 따라서 다운증후군 환자는 정기적으로 건강 검진을 받아야 하며, 필요한 경우 전문가와 상담하고 치료를 받아야 합니다.

 

다운증후군 환자에게는 의학적 치료 외에도 교육적 지원이 필요합니다. 다운증후군 환자는 지능 발달과 학습 능력이 정상인보다 낮기 때문에, 조기 교육과 특수 교육을 통해 발달을 도와주어야 합니다. 더 상세한 내용은 다운증후군 협회 및 다운복지관 웹사이트를 통해 정보 얻으시길 바랍니다.